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Information about the CFC (Cardio-Facio-Cutaneous) syndrome

[報告] 第4回ヌーナン症候群シンポジウム・第5回コステロ症候群・CFC症候群シンポジウム合同シンポジウム

      2017/11/30

個人のメモですのでミスや誤記がある可能性をご了承下さい(文責:中村聡史)

日時:平成29年11月26日 14:00~16:00
場所:KOKUYO HALL多目的ホール

私としては前回の「第3回ヌーナン症候群シンポジウム 第4回コステロ症候群・CFC症候群シンポジウム 合同シンポジウム」,前々回の「コステロ症候群・CFC 症候群 第 3 回シンポジウム」に引き続き3回目の参加でした.

さすがに3回目の参加なので,私としては新しい情報はやや少なかったですが,それでも研究が少しずつとはいえ進んでいること,ラソパシーに関するAsiaの会議ができたこと,障害年金に関して大変で事前に色々準備しておく必要があることや,障害者用の保険があることを知ることができ,CFCの諸症状に関するを確認できたこと.また,家族会に関する報告ができ,先生方と家族会および交流会の実施について情報交換ができたうえ,色々なご家族に会え,家族会に誘うことができたことなど色々実入りのあるものでした.

14:00 開会(東北大学 青木洋子)

子どもの写真などが出てくるのでスライド等の撮影はご遠慮いただきたいとのこと
そのかわり,今回からスライドを事前に配布することにした(素晴らしい!)

 

14:05 開会のあいさつ(国立成育医療研究センター 松原洋一)

それぞれ第1回は松原先生が主体となって運営された.徐々に人が増えている.運営側としても勉強させていただく場でもある.

 

14:40 研究班の活動報告(東北大学 青木洋子)

ヌーナン症候群と類縁疾患は似通っている.

  • ヌーナン症候群
  • ヌーナン様症候群
  • 多発黒子をともなうヌーナン症候群
  • コステロ症候群
  • CFC症候群

臨床的に診断がつくような症候群.これは,症状と遺伝子診断により判断されている.刺激の伝わり方(伝言ゲーム)における経路に変化があるため発現するものであり,RAS/MAPK症候群(アメリカではラソパシーと呼ばれる)とも呼ばれる.

青木先生を中心としたメンバーでは「細胞内シグナル伝達異常による先天性疾患の新しい治療パスウェイ検索と治療法開発」というタイトルで,AMEDから予算を獲得し,研究に取り組んでいる.

以下では,そのプロジェクトの2つの目的について手短に紹介.

目的1:RAS/MAPK症候群患者さんの遺伝子診断と新しい現認遺伝子の特定
  • ヌーナン症候群:1万人に1人程度の553人(2009年),欧米では1000~2500人に1人
  • コステロ症候群:129万人に1人(2009年),イギリスは38万人に1人(未発表)
  • CFC症候群:81万人に1人(2009年),イギリスは15万人に1人(未発表)

年を経るごとに患者の数は増えている.技術の進歩により,診断がつくことによって増えていっている模様.なお,成人に関する調査は進んでおらず(その症例がなかった時代だから仕方ない),そうした人が含まれていないため,実際はもっと多いと予想される(個人的には,海外に比べてここまで少ないというのは考えにくいので,もっといるんじゃないかなと).

原因遺伝子による症状の違いについても判りつつある(低身長,肥大型心筋症,肺動脈狭窄)が,統計的に差があるというものであり,必ずしも全員に当てはまるわけではない.

なお,最近見つかったヌーナン類縁疾患の新しい原因遺伝子としては,2015年SOS2,LZTR1,2016年 PPP1CB(ヌーナン症候群)などがあり,技術の進歩により原因遺伝子が少しずつ明らかになっており,診断のつくものも増えている模様.

目的2:モデルマウス作製により症状の原因特定と,効果的な薬の調査

モデルマウスを作製しなぜ症状がでるか,どんな薬が効くかを調べている.2013年はCFC症候群モデルマウス作製に成功し,2017年はコステロ症候群モデルマウス作製に成功.

マウスベースの実験により,薬の検証を行っていく予定で,特にCFCやコステロなどの皮膚症状の実態調査を企画しており,それに適した薬を実現したいと考えているらしい.うちの息子はまだ皮膚に特徴的な症状は現れていないけれど,是非とも期待したいところ.

 

毎年実施されているアメリカの国際会議(寄付金を集めて,リゾートホテルを貸し切り,各専門の医師もボランティアとして参加するのだとか)に加え,インドで初めてアジアでのラソパシーに関する国際会議が実施される(First International Conference on RASopathies in Asia, 2017/11/27-29).プログラムを見た感じでは,アメリカ版とは異なり,研究のみの交流の場の模様.

Asia版ができたということは,今後日本でもラソパシーに関する国際会議が開催される可能性もあるのかな?

今回のシンポジウムは想定を上回る130人を超える参加者.色々な地域から参加しているとのこと.

 

14:20 トータルサポートについて(埼玉県立小児医療センター遺伝科 大橋博文)

WHOの障害の水準分類では,機能障害→能力障害→社会的不利とあり,機能障害を治療で,能力障害を療育(医療)で,社会的不利を地域・社会資源により対応していく.つまり,中央たる治療に加え,療育(医療),地域・社会資源を含めたトータルのサポートが重要となっている.

ヌーナン症候群に関して様々な症状:低身長と心疾患が主体だが,様々な合併症がある.

  • 内斜視: 内斜視の場合は,ピントが合いにくいため弱視になっていきがち.4~5歳くらいまでに視力が発達し終わり,それまでに光の入力が脳に十分に伝わらないと,視力に関する発達が不十分になってしまう.
  • 滲出性中耳炎: 急性中耳炎後に起こる中耳に浸出液がくるもの.聴力の発達に関連して,中耳炎については特に気を付けていく必要がある.
  • 外反扁平足: 足のトラブルのせいで,関節に負担がかかり,疲れやすくなったりする.靴に中敷を入れたり,足底装具を使っていったりすることによって対応していく
  • 脊椎側引彎: 経過観察.コルセットを入れたり,手術をしたりしていく.

ヌーナン症候群における健康管理の考え方

  • 先天性疾患の発見と対応: 心臓,腎異常などへの対応
  • 今後の合併症への注意: 肥大型心筋症,側彎,眼科,耳鼻科,心理(思春期以降は,心理的な面への注意が特に必要)などに関する注意
  • 合併症の予防: 歯科など

下記のように,様々な健康管理上の留意点が存在している

療育的支援には下記のものがある

  • 理学療法: 運動,哺乳摂食,呼吸機能など運動面に関するもの
  • 作業療法: 微細運動機能,感覚統合機能,日常生活活動技能など,手を使って遊んだり,日常生活を送ったりすることに関するもの
  • 言語聴覚療法: 発達遅滞や難聴などのように,言語指導に関するもの
  • 心理支援: 発達評価とカウンセリングに関するもの

それぞれ,乳児,幼児,学童などにそれぞれのタイミングに合わせて,実施していく必要がある.具体的には,理学療法が最初にあり(新生児期~),次に作業療法(乳児~幼児期),そして言語聴覚療法(幼児~学童期),心理支援(学童期)と進んでいく.

様々な社会福祉資源(医療費助成,手帳,手当,療育の場(保育園,療育センターなど),家族生活支援(レスパイト等),セルフサポートグループ)があるが,基本的に自己申請制なので自分で調べ,知っておく必要がある.

  • 乳幼児医療: 市町村によって違うが,生まれてから中学校卒業までは負担がかからない
  • 自立支援医療(育成医療 ~18歳,更生医療 18歳~): 入院費・補装具を女性
  • 高額療養費支給制度: たくさんかかった場合にはサポートがある
    重度心身障碍者医療費助成: 外来通院費,入院費の自己負担金の女性
  • 小児慢性特定疾患・指定難病: 14疾患群(722疾病).医療費助成.市町村によっては見舞金などが出る場合もある.食事療養費標準負担額の半額補助.~20歳.ただし対象基準あり(ヌーナン症候群,CFC・コステロ症候群ともに,基準をしっかりチェック.つまり,この基準に合致しない場合は申請しても却下されるため,手間がかかるだけかも)
    • ヌーナン症候群: 補充療法,機能抑制療法,薬物療法のいずれか1つ以上を実施している場合
    • CFC・コステロ症候群:
      • けいれん発作,意識障害,体温調節異常,骨折または脱臼のうち1つ以上続く場合
      • 強心薬,利尿薬,抗不整脈薬,抗血小板薬,抗凝固薬,末梢血管薬またはβ遮断薬のうち1つ以上が投与されている場合
      • 呼吸管理,酸素療法,または胃管,胃瘻,中心静脈栄養などの栄養療法のうち1つ異常を行う場合
      • 腫瘍を合併しており,組織と部位が明確化されている場合

  • 指定難病: 330疾患.医療費助成あり.ヌーナン症候群類縁疾患は対象.入院食事療養費は対象外.見舞金があることも.

  • 手帳制度: 身体障害手帳(社会福祉事務所で申請し,障害者更生相談センターで判定される),療育手帳(知能指数が70以下の場合.社会福祉事務所で申請し,児童相談所または障害者更生相談センターで判定).手業取得で得られる様々なサービスがある.通行料の割引,税金の控除,タクシー利用料金(年額上限あり)の補助,補装具補助,雇用枠適用など
  • 各種の手当(所得制限あり): 特別児童扶養手当,障碍児福祉手当,特別障碍者手当,在宅重度心身障害者手当
  • 障害年金: 20歳の誕生日以降にもらえるもの.1級で年額974,125円,2級は年額で779,300円(参考:障害年金とは?障害年金の基礎知識).
    • 1級は日常生活が困難であること,2級は日常生活に著しい制限があること
    • 障害年金を申請するには,診断書,受診状況等証明書,病歴・就労状況等申立書等が必要(書くのは家族・医者ともに大変だけれど人生を左右するので超重要.不備があるとなかなか認められない)
    • 初診医療機関が診断書作成機関と異なる場合は,受診状況等申立書の依頼が必要(これがかなり面倒っぽい)
    • 病歴・就労状況等申立書は,本人または家族が作成する必要があり,かなり事細かに成長などを書く必要がある.特に,発病から現在までの状況を3~5年ごとに時系列に記述する必要あり.
    • 通院状況や就学状況の記録も必要!
      • 通院機関,受診回数,入院期間,治療経過,医師からの指示内容,転医・受診中止の理由も必要だとか!!(これはかなり面倒だし,絶対に忘れてしまいそう.そもそも受診回数ってカウントできるのかレベルでは?)
    • 病院のカルテは捨てられてしまう可能性があるため,今のうちに徐々にメモできることは残しておくことが重要!!!

時期別のトータルサポート留意点

  • 0~1歳: 発達の評価と理学・作業療法の準備.家族の疾患理解が重要.親子・医療者・関連者の連携を整備しておく
  • 1~3歳: 理学・作業に加え,言語療法についても取り組み,特別児童扶養手当は1歳ごろに考える.3歳になると療育手帳を考える
  • 3~6歳: 通園で集団生活を経験させる.認知・行動・発達特性の理解と支援を行っていく(埼玉県立小児医療センターでは心理テストが1年待ちだとか.大丈夫なんだろうか?).就学支援はここで.
  • 学童期~: 就学,放課後などデイサービス,余暇活動
  • 思春期~: 精神心理状態への配慮とケア.本人への病気の説明もここらへんで.20歳が近くなると障害者年金についても準備
  • 全時期を通じて: 小児慢性特定疾患,指定難病,家族会などの活用

トータルサポートの一環として,保険に頼る手もある.

ぜんち共済株式会社: あんしん保険(知的障害・発達障害・ダウン症・てんかんのあるひとのための総合保険)は,背後からの急な呼びかけで驚いてほかの人にけがを負わせる,自転車でケガを負わせる,だまされる,パワハラなどの被害にあうといった点について,弁護士によるバックアップがある(月額1600円~4000円).

社会活動ができるようになれば,こうしたものへの加入を考えた方が良いかもしれない.

「親心の記録」: 障害をもつ子を支援する親がなくなったときに親以外がサポートするための仕組み.本人のこと,医療情報,医療機関,1週間の生活スタイル,日常生活の様子などを書いておき,引き継ぐ.

他にも,相談する窓口がある: 保健所,保健センター,児童相談所,市町村担当課・福祉事務所,教育委員会,障害者就労・生活支援センター,社会福祉協議会など.
困ったら通院している病院の相談室(ソーシャルワーカー)に相談してみる.
友達の情報も貴重!!!(ここは家族会を使ってもらえれば).

(Q) 2歳のヌーナン症候群の子の成長について
(A) 心身の不安は思春期にあるということが知られている.

(Q) 気分障害・不安障害について手帳をもらった方が良いのか? 精神保健福祉手帳について
(A) ヌーナン症候群ではもらえない.うつや発達障害などで可能性はある.精神科の先生に相談する.自立支援医療というのもあるのでそちらを使っていく手があるのでは.ヌーナン症候群は知的障害の度合いにより,療育手帳が申請できない場合がある.

(Q) 地方のためCFC症候群の仲間がいない.どうしたらよいのか?
(A) (ぜひ家族会を使ってもらえれば)

 

14:45 コステロ症候群・CFC症候群の成長発達と健康管理(愛知県心身障害者コロニー中央病院 水野誠司)

症候群とは,Syn(同時に)+Drome(進む)を語義とする.

同時に影響することによって共通する体の特徴・症状・病気のなりやすいさ・身体特徴・発達特性・性格などがあらわれやすい.そういう特性を利用していくことによって,臨床医は情報を集め,共有して,役に立てて行こうとしている.

発達の遅れにかかわる遺伝子の数は,ここ5年くらいで一気に増えており,1990年ぐらいは50個以下だったのが,現在では700とかある.知的障害の原因遺伝子の診断率については,半数くらいはわかるような時代になってきた(逆に言うと,3割~半数程度はまだわかっていない).

なぜ健康管理が大切か.外来の診療で気を付けていることを.

  • 心血管系(循環器科): コステロ症候群の80%,CFC症候群の75%.定期的な小児循環器専門医による診察が必須(超音波,心電図).少なくとも5歳までは毎年実施していく.成人期の合併症については今後.
  • 筋骨格系(整形外科):
    • コステロ症候群:アキレス腱の肥厚(不安定補講),側弯症
    • CFC症候群: 関節拘縮,胸郭の変形,頭蓋骨早期癒合症
    • 成人期: 骨粗しょう症早発の可能性(老化に伴う症状が早めにみられる).乳幼児期のリハビリテーションと同時に整形外科診察の開始,以後は数年ごとに実施していく
  • 皮膚(患者を悩ませるもの):
    • 薄い頭髪(散髪の回数が少ない),柔らかい皮膚,掌が柔らかい(過敏性が出やすい理由か?),黒子ができやすい,角質化しやすい,湿疹が強い,日に焼けやすい,爪の変形がある.現時点で特化した治療はなく,一般的な皮膚科治療に準ずる(ここについては,青木先生が話されていたマウスによる実験に期待か?)
  • 眼(眼科):
    • 斜視,円錐角膜,眼振のチェック(乳幼児)
    • 屈折異常のチェック(幼児期)
    • 眼鏡がいるかどうかの確認.子どもに慣れた,小児専門の眼科医がよい!
  • 歯(歯科)
    • かみ合わせの問題.歯並びの問題(矯正歯科医療が保険適用になることも)
  • 腎泌尿器(泌尿器科,小児外科)
    • CFC症候群.腎泌尿器系の異常40%.水腎症,重複尿管,膀胱尿管逆流,底層
  • 神経系
    • 一般にも100人に1人はてんかんがあるが,コステロ症候群は約1割.また,CFC症候群は具体的な割合はわかっていないが,一般集団よりは多いことが知られている.学童期に発症している例もあり.
    • 特別なことはできないため,様子を見ていく?(うちの息子は,鎮静させられてなくなった.なぜ?)
  • 内分泌系(ホルモン系)
    • 低血糖症(コステロのみ),低身長,二次性徴の遅延など
  • 腫瘍易発生性
    • コステロ症候群: 20歳までに15%の固形腫瘍の発生.8~10歳までは年に3~4回腹部超音波.以後は膀胱がんの早期発見のための検尿を定期的に実施してく!
    • CFC症候群: リンパ性白血病など,情報収集は重要で,出血傾向がみられたときに留意すること.

CFC症候群の健康管理指針 Cardio-Facio-Cutaneous Syndrome: Clinical Features, Diagnosis, and Management Guidelines(AAP,2014年8月): 誰か翻訳してくれんかな

交流会を実施したところ,日常生活についてご両親から出る話題は食事に関すること(離乳食,ミルク,特定のものしか受け付けない),睡眠のこと(夜間に何度も覚醒,寝つきが悪い,敏感),不安が強いことなど(激しい人・場所見知り)とあるが,ある程度の年齢になると不仕事改善していく.

  • 知っておきたい感じ方の違い: 過敏性
  • 触覚: 芝生や砂場で立てない.砂やのりを触れない.手を触られるのが嫌い(触覚過敏)
  • 聴覚:大きい音,特定の音を怖がる
  • 味覚: 機能異常がないのに経口摂取ができない
  • そのほか: 強い不安など

ただ,これらは年齢とともに軽減するので心配いらないよ!

(Q) 奥はかみ合うが,手前が開いている.歯科矯正していきたい.その時の助成などは適用になるのか?
(A) ヌーナン症候群は対象だが,コステロは記述がない.相談してみてくださいとのこと(コステロはヌーナン類縁疾患と説明したらよいのかな?)

 

15:10 おでこちゃんクラブの紹介(中村聡史・美和)

20年前に始まった旧おでこちゃんクラブの閉会を受け,昨年末に新たに始動(ご厚意により,同じ名前を使わせていただいております)

ウェブ上で運用( http://odekochan.club )

現在の会員規模(50家族)

  • ヌーナン症候群: 18家族
  • CFC症候群: 21家族
  • コステロ症候群: 5家族
  • 疑い(診断待ち): 6家族

(北海道3家族,東北3家族,北陸1家族,東海4家族,関西5家族,中国四国2家族,九州3家族,他は関東)

交流について

  • 全体交流会: 1回(2017年11月12日 10:00~16:00)
  • 東京: 2回(そうたんママが主催)
  • 大阪: 2回(たくちゃんママが主催)
  • 名古屋: 1回(さちくんママが主催)
  • 帰省のついでなどの交流(福岡や北海道など)

全体交流会について

  • 帝京平成大学 中野キャンパスの学園祭の一部として実施
  • 後援: 中野区
  • サポート: 帝京平成大学 現代ライフ学部(平岡先生,田谷先生,学部3年次の学生 16人)
  • 参加者数: 17家族,59人
  • 事前に,帝京平成大学のボランティア学生さんたちに中村が講義(40~50分程度)
    • ヌーナン症候群類縁疾患とケアの方法,気を付けるべき点(静穏環境をお願いしたいことやプライバシーの問題など),その家族が抱える問題,そして家族会,家族交流会について
  • 会の進行
    • 10:00 会場オープン~ゆるゆると交流
    • 10:30-11:15 自己紹介
    • 11:15-12:00 当事者およびそのお母さんより色々と体験談
    • 12:00-13:00 昼食休憩
    • 13:00-14:00 症例に分かれて交流
    • 中締め
    • 14:00-15:00 テーマ(就学問題,経口摂取・栄養・病院との関わり,親の仕事・行政支援関係など)に分かれて交流
    • ゆるゆると解散
  • 交流部屋(親のための部屋)と,子どもの部屋を分け,子どもについてはボランティア学生・先生に見てもらう.子どもたちをしっかり見てくれていたため事後アンケートもかなり好評.

そのうち,家族交流会とシンポジウムと併催できるようになるとよいなぁという希望.実際,アメリカのラソパシーに関する国際会議では,家族会と研究発表の場を併設している.

こちらより入会できます.運営の手間を軽減する都合上,会費はありませんが,入会金2000円をいただいておりますという報告を行いました.

 

15:30 交流会

色々と交流させていただきました.今回新たに入会した人たちも.

 

16:00 閉会のあいさつ(東北大学 青木洋子):写真撮影

写真撮影して解散

BADUIを集めて整理した「失敗から学ぶユーザインタフェース」が発売されました

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